Bioinformatika adalah disiplin interdisipliner yang mengintegrasikan biologi, ilmu komputer, dan statistik untuk menganalisis data biologis berskala besar, khususnya sekuens DNA, RNA, dan protein. Perkembangan teknologi sekuensing generasi selanjutnya (NGS) telah menghasilkan ledakan data genomik yang memerlukan alat komputasional canggih untuk interpretasinya.
Salah satu alat paling fundamental adalah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) yang dikembangkan oleh Altschul dkk. BLAST memungkinkan peneliti mencari homologi antara sekuens query dengan jutaan sekuens dalam database seperti GenBank. Penyelarasan sekuens (sequence alignment), baik secara lokal maupun global, mengungkap hubungan evolusioner dan membantu mengidentifikasi domain fungsional pada protein yang belum dikarakterisasi.
Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) yang diselesaikan pada tahun 2003 berhasil memetakan sekitar 3 miliar pasang basa dan mengidentifikasi ~20.000–25.000 gen penyandi protein. Era pasca-genomik kini berfokus pada genomika fungsional, transkriptomik, dan proteomik untuk memahami bagaimana informasi genomik diterjemahkan menjadi fenotipe. Machine learning dan kecerdasan buatan semakin berperan dalam prediksi struktur protein (misalnya AlphaFold), penemuan obat, dan kedokteran presisi.